| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.8364439G>A | CA117034 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.-88+80567C>T (n.-88+80567C>T) n.271G>A c.42G>A n.64+1077G>A n.274G>A n.313G>A n.285G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8364439G= | CA2321383631 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.118G= (p.Glu40=) c.-88+80567C= (n.-88+80567C=) n.271G= c.42G= n.64+1077G= n.274G= n.313G= n.285G= | dbSNP |