| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.82540427A>C | CA341244 | RPS17 | n.31T>G c.1351-295T>G (n.1351-295T>G) c.1358-295T>G (n.1358-295T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.30T>G n.26T>G c.780-295T>G n.118T>G n.138T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.82540427A= | CA2191414250 | RPS17 | n.31T= c.1351-295T= (n.1351-295T=) c.1358-295T= (n.1358-295T=) c.2T= (p.Met1=) n.30T= n.26T= c.780-295T= n.118T= n.138T= | dbSNP |