| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745542T>C | CA351663147 | CAV3 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.155+11552T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745542T>A | CA215190 | CAV3 | c.131T>A (p.Val44Glu) n.155+11552T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745542T= | CA1344405763 | CAV3 | c.131T= (p.Val44=) n.155+11552T= | dbSNP |