| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8733962C>T | CA215147 | CAV3,SSUH2 | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.64+8497G>A (n.64+8497G>A) n.127C>T n.335+8497G>A n.330+8497G>A c.-283+8497G>A (n.-283+8497G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733962C>A | CA69861907 | CAV3,SSUH2 | c.86C>A (p.Pro29His) c.64+8497G>T (n.64+8497G>T) n.127C>A n.335+8497G>T n.330+8497G>T c.-283+8497G>T (n.-283+8497G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |