Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733962C>ACA69861907CAV3,SSUH2c.86C>A (p.Pro29His)
n.330+8497G>T
c.-283+8497G>T (p.=)
c.64+8497G>T (p.=)
n.127C>A
n.335+8497G>T
dbSNP
3g.8733962C>TCA215147CAV3,SSUH2c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.330+8497G>A
c.-283+8497G>A (p.=)
c.64+8497G>A (p.=)
n.127C>T
n.335+8497G>A
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched