Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733961C>ACA215157CAV3,SSUH2c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.64+8498G>T (n.64+8498G>T)
n.126C>A
n.335+8498G>T
n.330+8498G>T
c.-283+8498G>T (n.-283+8498G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733961C>TCA351661508CAV3,SSUH2c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.64+8498G>A (n.64+8498G>A)
n.126C>T
n.335+8498G>A
n.330+8498G>A
c.-283+8498G>A (n.-283+8498G>A)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched