| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8733961C>A | CA215157 | CAV3,SSUH2 | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.64+8498G>T (n.64+8498G>T) n.126C>A n.335+8498G>T n.330+8498G>T c.-283+8498G>T (n.-283+8498G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8733961C>T | CA351661508 | CAV3,SSUH2 | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.64+8498G>A (n.64+8498G>A) n.126C>T n.335+8498G>A n.330+8498G>A c.-283+8498G>A (n.-283+8498G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733961C= | CA1344396728 | CAV3,SSUH2 | c.85C= (p.Pro29=) c.64+8498G= (n.64+8498G=) n.126C= n.335+8498G= n.330+8498G= c.-283+8498G= (n.-283+8498G=) | dbSNP |