| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8733960C>A | CA119425 | CAV3,SSUH2 | c.84C>A (p.Asp28Glu) c.64+8499G>T (n.64+8499G>T) n.125C>A n.335+8499G>T n.330+8499G>T c.-283+8499G>T (n.-283+8499G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733960C>G | CA351661502 | CAV3,SSUH2 | c.84C>G (p.Asp28Glu) c.64+8499G>C (n.64+8499G>C) n.125C>G n.335+8499G>C n.330+8499G>C c.-283+8499G>C (n.-283+8499G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733960C>T | CA432356435 | CAV3,SSUH2 | c.84C>T (p.Asp28=) c.64+8499G>A (n.64+8499G>A) n.125C>T n.335+8499G>A n.330+8499G>A c.-283+8499G>A (n.-283+8499G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8733960C= | CA1344396714 | CAV3,SSUH2 | c.84C= (p.Asp28=) c.64+8499G= (n.64+8499G=) n.125C= n.335+8499G= n.330+8499G= c.-283+8499G= (n.-283+8499G=) | dbSNP |