| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41967595C>T | CA342930 | GLI3 | c.2431+1G>A (n.2431+1G>A) c.2257+1G>A (n.2257+1G>A) n.2408+1G>A c.2254+1G>A (n.2254+1G>A) c.2428+1G>A (n.2428+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.41967595C= | CA1702661839 | GLI3 | c.2431+1G= (n.2431+1G=) c.2257+1G= (n.2257+1G=) n.2408+1G= c.2254+1G= (n.2254+1G=) c.2428+1G= (n.2428+1G=) | dbSNP |