| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.63369701A>T | CA49230095 | WDPCP | c.1748+8685T>A (n.1748+8685T>A) c.1271+8685T>A (n.1271+8685T>A) c.1172+8685T>A (n.1172+8685T>A) c.1109+8685T>A (n.1109+8685T>A) n.1995+8685T>A c.*1860-243T>A (n.*1860-243T>A) n.1395+8685T>A c.1676+8685T>A (n.1676+8685T>A) c.1649+8685T>A (n.1649+8685T>A) c.*21+7512T>A (n.*21+7512T>A) c.1749-243T>A (n.1749-243T>A) c.1677-243T>A (n.1677-243T>A) n.2528+8685T>A n.2276+8685T>A n.2210+8685T>A n.2205+8685T>A n.2206+8685T>A n.1954+8685T>A | dbSNP |
| 2 | g.63369701A>G | CA11319398 | WDPCP | c.1748+8685T>C (n.1748+8685T>C) c.1271+8685T>C (n.1271+8685T>C) c.1172+8685T>C (n.1172+8685T>C) c.1109+8685T>C (n.1109+8685T>C) n.1995+8685T>C c.*1860-243T>C (n.*1860-243T>C) n.1395+8685T>C c.1676+8685T>C (n.1676+8685T>C) c.1649+8685T>C (n.1649+8685T>C) c.*21+7512T>C (n.*21+7512T>C) c.1749-243T>C (n.1749-243T>C) c.1677-243T>C (n.1677-243T>C) n.2528+8685T>C n.2276+8685T>C n.2210+8685T>C n.2205+8685T>C n.2206+8685T>C n.1954+8685T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |