| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.205198574G>A | CA15185829 | PARD3B | c.2140+5254G>A (n.2140+5254G>A) c.1954+5254G>A (n.1954+5254G>A) c.1732+5254G>A (n.1732+5254G>A) c.1918+5254G>A (n.1918+5254G>A) c.2164+5254G>A (n.2164+5254G>A) c.2104+5254G>A (n.2104+5254G>A) c.2074+5254G>A (n.2074+5254G>A) c.1978+5254G>A (n.1978+5254G>A) c.1972+5254G>A (n.1972+5254G>A) c.1639+5254G>A (n.1639+5254G>A) c.1543+5254G>A (n.1543+5254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.205198574G= | CA1322769118 | PARD3B | c.2140+5254G= (n.2140+5254G=) c.1954+5254G= (n.1954+5254G=) c.1732+5254G= (n.1732+5254G=) c.1918+5254G= (n.1918+5254G=) c.2164+5254G= (n.2164+5254G=) c.2104+5254G= (n.2104+5254G=) c.2074+5254G= (n.2074+5254G=) c.1978+5254G= (n.1978+5254G=) c.1972+5254G= (n.1972+5254G=) c.1639+5254G= (n.1639+5254G=) c.1543+5254G= (n.1543+5254G=) | dbSNP |