| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62503731G>A | CA16055276 | DOCK7 | c.4764+899C>T (n.4764+899C>T) n.1174+899C>T c.*2857+899C>T (n.*2857+899C>T) c.2037+899C>T (n.2037+899C>T) c.4737+899C>T (n.4737+899C>T) c.4671+899C>T (n.4671+899C>T) c.4644+899C>T (n.4644+899C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62503731G>C | CA737723350 | DOCK7 | c.4764+899C>G (n.4764+899C>G) n.1174+899C>G c.*2857+899C>G (n.*2857+899C>G) c.2037+899C>G (n.2037+899C>G) c.4737+899C>G (n.4737+899C>G) c.4671+899C>G (n.4671+899C>G) c.4644+899C>G (n.4644+899C>G) | dbSNP |
| 1 | g.62503731G= | CA1139854843 | DOCK7 | c.4764+899C= (n.4764+899C=) n.1174+899C= c.*2857+899C= (n.*2857+899C=) c.2037+899C= (n.2037+899C=) c.4737+899C= (n.4737+899C=) c.4671+899C= (n.4671+899C=) c.4644+899C= (n.4644+899C=) | dbSNP |