| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227266453A>G | CA2146625 | COL4A3,MFF-DT | c.1352A>G (p.His451Arg) n.656-518T>C c.113A>G (p.His38Arg) n.1490A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227266453A>C | CA350870117 | COL4A3,MFF-DT | c.1352A>C (p.His451Pro) n.656-518T>G c.113A>C (p.His38Pro) n.1490A>C | dbSNP |