Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.85550510C>G | CA1741632 | GGCX | n.6562+45G>C n.4969+45G>C n.3122+45G>C n.2615+45G>C n.2436+45G>C c.*1677+45G>C (n.*1677+45G>C) n.2323+45G>C c.2015+45G>C (n.2015+45G>C) c.*703+45G>C (n.*703+45G>C) c.*1740+45G>C (n.*1740+45G>C) c.*636+45G>C (n.*636+45G>C) c.1409+45G>C (n.1409+45G>C) c.*1661+45G>C (n.*1661+45G>C) c.1400+45G>C (n.1400+45G>C) n.768+45G>C c.1397+45G>C (n.1397+45G>C) c.2084+45G>C (n.2084+45G>C) c.1913+45G>C (n.1913+45G>C) n.179-2506G>C c.2078+45G>C (n.2078+45G>C) c.1262+45G>C (n.1262+45G>C) c.1907+45G>C (n.1907+45G>C) n.1997+45G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85550510C= | CA1266824297 | GGCX | n.6562+45G= n.4969+45G= n.3122+45G= n.2615+45G= n.2436+45G= c.*1677+45G= (n.*1677+45G=) n.2323+45G= c.2015+45G= (n.2015+45G=) c.*703+45G= (n.*703+45G=) c.*1740+45G= (n.*1740+45G=) c.*636+45G= (n.*636+45G=) c.1409+45G= (n.1409+45G=) c.*1661+45G= (n.*1661+45G=) c.1400+45G= (n.1400+45G=) n.768+45G= c.1397+45G= (n.1397+45G=) c.2084+45G= (n.2084+45G=) c.1913+45G= (n.1913+45G=) n.179-2506G= c.2078+45G= (n.2078+45G=) c.1262+45G= (n.1262+45G=) c.1907+45G= (n.1907+45G=) n.1997+45G= | dbSNP |