Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.23931322A>C | CA11147569 | UBXN2A | c.-138+3707A>C (n.-138+3707A>C) n.331+3707A>C c.-15+3707A>C (n.-15+3707A>C) c.-148+3707A>C (n.-148+3707A>C) c.-152+3707A>C (n.-152+3707A>C) c.-53+3707A>C (n.-53+3707A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.23931322A>G | CA766794363 | UBXN2A | c.-138+3707A>G (n.-138+3707A>G) n.331+3707A>G c.-15+3707A>G (n.-15+3707A>G) c.-148+3707A>G (n.-148+3707A>G) c.-152+3707A>G (n.-152+3707A>G) c.-53+3707A>G (n.-53+3707A>G) | dbSNP |