| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.100941104G>A | CA11295305 | NPAS2 | c.363+3262G>A (n.363+3262G>A) c.558+3262G>A (n.558+3262G>A) c.331+3262G>A n.331+3262G>A n.140+3262G>A c.-10+3262G>A (n.-10+3262G>A) c.274-7131G>A (n.274-7131G>A) n.560+3262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.100941104G= | CA1274568683 | NPAS2 | c.363+3262G= (n.363+3262G=) c.558+3262G= (n.558+3262G=) c.331+3262G= n.331+3262G= n.140+3262G= c.-10+3262G= (n.-10+3262G=) c.274-7131G= (n.274-7131G=) n.560+3262G= | dbSNP |