| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40714624C>T | CA9450571 | COQ8B | c.9G>A (p.Leu3=) n.101G>A n.158G>A n.37G>A n.85-227G>A n.145G>A n.64G>A n.308G>A c.-158-227G>A (n.-158-227G>A) n.60G>A n.150G>A n.297-227G>A n.224G>A n.226G>A n.49G>A n.45G>A c.-404G>A (n.-404G>A) n.51-227G>A c.-225-227G>A (n.-225-227G>A) n.80-227G>A n.311G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.133-227G>A (n.133-227G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40714624C= | CA2336112377 | COQ8B | c.9G= (p.Leu3=) n.101G= n.158G= n.37G= n.85-227G= n.145G= n.64G= n.308G= c.-158-227G= (n.-158-227G=) n.60G= n.150G= n.297-227G= n.224G= n.226G= n.49G= n.45G= c.-404G= (n.-404G=) n.51-227G= c.-225-227G= (n.-225-227G=) n.80-227G= n.311G= c.171G= (p.Leu57=) c.133-227G= (n.133-227G=) | dbSNP |