Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.8373832G>A | CA9156212 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.1167G>A (p.Pro389=) c.-88+71174C>T (n.-88+71174C>T) c.1053G>A (p.Pro351=) c.354-361G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.625-361G>A c.1221G>A (p.Pro407=) c.1107G>A (p.Pro369=) n.597-361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.8373832G>C | CA9156213 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.1167G>C (p.Pro389=) c.-88+71174C>G (n.-88+71174C>G) c.1053G>C (p.Pro351=) c.354-361G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.625-361G>C c.1221G>C (p.Pro407=) c.1107G>C (p.Pro369=) n.597-361G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |