Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.8373832G>ACA9156212ANGPTL4,ELAVL1c.1167G>A (p.Pro389=)
c.-88+71174C>T (n.-88+71174C>T)
c.1053G>A (p.Pro351=)
c.354-361G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.625-361G>A
c.1221G>A (p.Pro407=)
c.1107G>A (p.Pro369=)
n.597-361G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8373832G>CCA9156213ANGPTL4,ELAVL1c.1167G>C (p.Pro389=)
c.-88+71174C>G (n.-88+71174C>G)
c.1053G>C (p.Pro351=)
c.354-361G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.625-361G>C
c.1221G>C (p.Pro407=)
c.1107G>C (p.Pro369=)
n.597-361G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8373832G=CA2321388184ANGPTL4,ELAVL1c.1167G= (p.Pro389=)
c.-88+71174C= (n.-88+71174C=)
c.1053G= (p.Pro351=)
c.354-361G=
c.*710G= (n.*710G=)
n.625-361G=
c.1221G= (p.Pro407=)
c.1107G= (p.Pro369=)
n.597-361G=
 dbSNP

Number of alleles fetched