| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55322296A>C | CA2343362710 | TMEM150B | c.-58+352T>G (n.-58+352T>G) c.-9+352T>G (n.-9+352T>G) c.-8-1252T>G (n.-8-1252T>G) n.241+352T>G n.165+352T>G c.-72+352T>G (n.-72+352T>G) n.166+352T>G | dbSNP |
| 19 | g.55322296A>G | CA14666650 | TMEM150B | c.-58+352T>C (n.-58+352T>C) c.-9+352T>C (n.-9+352T>C) c.-8-1252T>C (n.-8-1252T>C) n.241+352T>C n.165+352T>C c.-72+352T>C (n.-72+352T>C) n.166+352T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55322296A= | CA2343362709 | TMEM150B | c.-58+352T= (n.-58+352T=) c.-9+352T= (n.-9+352T=) c.-8-1252T= (n.-8-1252T=) n.241+352T= n.165+352T= c.-72+352T= (n.-72+352T=) n.166+352T= | dbSNP |