| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17479472G>C | CA306099183 | SLC27A1 | c.168-7091G>C (n.168-7091G>C) c.-684-4410G>C (n.-684-4410G>C) c.168-7988G>C (n.168-7988G>C) n.406-7091G>C n.205-7091G>C | dbSNP |
| 19 | g.17479472G>T | CA14656864 | SLC27A1 | c.168-7091G>T (n.168-7091G>T) c.-684-4410G>T (n.-684-4410G>T) c.168-7988G>T (n.168-7988G>T) n.406-7091G>T n.205-7091G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |