Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1389518C>ACA9043281NDUFS7c.228+580C>A (n.228+580C>A)
c.318+580C>A (n.318+580C>A)
n.831C>A
c.*22+580C>A (n.*22+580C>A)
n.480+580C>A
n.284+580C>A
n.255+580C>A
n.318+580C>A
n.219+580C>A
n.718+580C>A
n.519+580C>A
c.*224+580C>A (n.*224+580C>A)
n.224+580C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.249+580C>A (n.249+580C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389518C>TCA631044474NDUFS7c.228+580C>T (n.228+580C>T)
c.318+580C>T (n.318+580C>T)
n.831C>T
c.*22+580C>T (n.*22+580C>T)
n.480+580C>T
n.284+580C>T
n.255+580C>T
n.318+580C>T
n.219+580C>T
n.718+580C>T
n.519+580C>T
c.*224+580C>T (n.*224+580C>T)
n.224+580C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.249+580C>T (n.249+580C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389518C>GCA2317693944NDUFS7c.228+580C>G (n.228+580C>G)
c.318+580C>G (n.318+580C>G)
n.831C>G
c.*22+580C>G (n.*22+580C>G)
n.480+580C>G
n.284+580C>G
n.255+580C>G
n.318+580C>G
n.219+580C>G
n.718+580C>G
n.519+580C>G
c.*224+580C>G (n.*224+580C>G)
n.224+580C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.249+580C>G (n.249+580C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched