Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1389518C>A | CA9043281 | NDUFS7 | c.228+580C>A (n.228+580C>A) c.318+580C>A (n.318+580C>A) n.831C>A c.*22+580C>A (n.*22+580C>A) n.480+580C>A n.284+580C>A n.255+580C>A n.318+580C>A n.219+580C>A n.718+580C>A n.519+580C>A c.*224+580C>A (n.*224+580C>A) n.224+580C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.249+580C>A (n.249+580C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389518C>T | CA631044474 | NDUFS7 | c.228+580C>T (n.228+580C>T) c.318+580C>T (n.318+580C>T) n.831C>T c.*22+580C>T (n.*22+580C>T) n.480+580C>T n.284+580C>T n.255+580C>T n.318+580C>T n.219+580C>T n.718+580C>T n.519+580C>T c.*224+580C>T (n.*224+580C>T) n.224+580C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.249+580C>T (n.249+580C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389518C>G | CA2317693944 | NDUFS7 | c.228+580C>G (n.228+580C>G) c.318+580C>G (n.318+580C>G) n.831C>G c.*22+580C>G (n.*22+580C>G) n.480+580C>G n.284+580C>G n.255+580C>G n.318+580C>G n.219+580C>G n.718+580C>G n.519+580C>G c.*224+580C>G (n.*224+580C>G) n.224+580C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.249+580C>G (n.249+580C>G) | dbSNP |