Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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18 | g.24476802C>T | CA8919802 | HRH4 | c.413C>T (p.Ala138Val) c.194-45C>T (n.194-45C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.357+7851C>T (n.357+7851C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476802C= | CA2290577562 | HRH4 | c.413C= (p.Ala138=) c.194-45C= (n.194-45C=) c.*45C= (n.*45C=) c.357+7851C= (n.357+7851C=) | dbSNP |