Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.24476802C>TCA8919802HRH4c.413C>T (p.Ala138Val)
c.194-45C>T (n.194-45C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.357+7851C>T (n.357+7851C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476802C=CA2290577562HRH4c.413C= (p.Ala138=)
c.194-45C= (n.194-45C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.357+7851C= (n.357+7851C=)
dbSNP

Number of alleles fetched