| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.5541923G>A | CA8327111 | NLRP1 | c.2633C>T (p.Thr878Met) c.*339C>T (n.*339C>T) c.276C>T c.*1918C>T (n.*1918C>T) n.1119C>T n.3167C>T c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.*2281C>T (n.*2281C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.105C>T c.2666C>T (p.Thr889Met) c.*174C>T (n.*174C>T) n.2999C>T n.492+1735G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5541923G= | CA2244922671 | NLRP1 | c.2633C= (p.Thr878=) c.*339C= (n.*339C=) c.276C= c.*1918C= (n.*1918C=) n.1119C= n.3167C= c.*1818C= (n.*1818C=) c.*2281C= (n.*2281C=) c.*202C= (n.*202C=) c.105C= c.2666C= (p.Thr889=) c.*174C= (n.*174C=) n.2999C= n.492+1735G= | dbSNP |