Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43126360G>CCA983900419BRCA1,NBR2c.-19-2245C>G (n.-19-2245C>G)
n.131+590G>C
n.161+590G>C
n.127+590G>C
n.188+590G>C
n.214+590G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43126360G>ACA276552BRCA1,NBR2c.-19-2245C>T (n.-19-2245C>T)
n.131+590G>A
n.161+590G>A
n.127+590G>A
n.188+590G>A
n.214+590G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43126360G=CA2260801388BRCA1,NBR2c.-19-2245C= (n.-19-2245C=)
n.131+590G=
n.161+590G=
n.127+590G=
n.188+590G=
n.214+590G=
dbSNP

Number of alleles fetched