| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68386068T>A | CA2272194200 | ARSG | c.1091+896T>A (n.1091+896T>A) c.599+896T>A (n.599+896T>A) n.849+896T>A c.1088+896T>A (n.1088+896T>A) c.344+896T>A (n.344+896T>A) n.3910+896T>A c.1043+896T>A (n.1043+896T>A) | dbSNP |
| 17 | g.68386068T>C | CA14439019 | ARSG | c.1091+896T>C (n.1091+896T>C) c.599+896T>C (n.599+896T>C) n.849+896T>C c.1088+896T>C (n.1088+896T>C) c.344+896T>C (n.344+896T>C) n.3910+896T>C c.1043+896T>C (n.1043+896T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |