| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.25798704G>A | CA12435433 | SLC17A1 | c.*2+79C>T (n.*2+79C>T) c.*657+79C>T (n.*657+79C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.1178+12694C>T (n.1178+12694C>T) c.1328+12694C>T (n.1328+12694C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25798704G= | CA1616759585 | SLC17A1 | c.*2+79C= (n.*2+79C=) c.*657+79C= (n.*657+79C=) c.*81C= (n.*81C=) c.1178+12694C= (n.1178+12694C=) c.1328+12694C= (n.1328+12694C=) | dbSNP |