| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80205094C>T | CA8817331 | CARD14,SGSH | c.2458C>T (p.Arg820Trp) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) n.2659C>T n.1374C>T n.1306C>T n.342C>T n.676C>T n.1215C>T c.2468C>T (p.Ala823Val) c.*817C>T (n.*817C>T) c.2485C>T (p.Arg829Trp) n.2633C>T c.2455C>T (p.Arg819Trp) n.1763+239G>A n.1570+239G>A n.1673+239G>A n.2360+239G>A n.2608C>T n.2595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80205094C= | CA2277859437 | CARD14,SGSH | c.2458C= (p.Arg820=) c.*294C= (n.*294C=) c.*918C= (n.*918C=) n.2659C= n.1374C= n.1306C= n.342C= n.676C= n.1215C= c.2468C= (p.Ala823=) c.*817C= (n.*817C=) c.2485C= (p.Arg829=) n.2633C= c.2455C= (p.Arg819=) n.1763+239G= n.1570+239G= n.1673+239G= n.2360+239G= n.2608C= n.2595C= | dbSNP |
| 17 | g.80205094C>G | CA401355985 | CARD14,SGSH | c.2458C>G (p.Arg820Gly) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) n.2659C>G n.1374C>G n.1306C>G n.342C>G n.676C>G n.1215C>G c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.*817C>G (n.*817C>G) c.2485C>G (p.Arg829Gly) n.2633C>G c.2455C>G (p.Arg819Gly) n.1763+239G>C n.1570+239G>C n.1673+239G>C n.2360+239G>C n.2608C>G n.2595C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80205094C>A | CA502196830 | CARD14,SGSH | c.2458C>A (p.Arg820=) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) n.2659C>A n.1374C>A n.1306C>A n.342C>A n.676C>A n.1215C>A c.2468C>A (p.Ala823Glu) c.*817C>A (n.*817C>A) c.2485C>A (p.Arg829=) n.2633C>A c.2455C>A (p.Arg819=) n.1763+239G>T n.1570+239G>T n.1673+239G>T n.2360+239G>T n.2608C>A n.2595C>A | dbSNP gnomAD v4 |