| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.25830070A>C | CA1616772930 | SLC17A1 | c.34+454T>G (n.34+454T>G) c.-7+1924T>G (n.-7+1924T>G) c.184+454T>G (n.184+454T>G) c.100+1924T>G (n.100+1924T>G) | dbSNP |
| 6 | g.25830070A>T | CA1616772929 | SLC17A1 | c.34+454T>A (n.34+454T>A) c.-7+1924T>A (n.-7+1924T>A) c.184+454T>A (n.184+454T>A) c.100+1924T>A (n.100+1924T>A) | dbSNP |
| 6 | g.25830070A>G | CA12425751 | SLC17A1 | c.34+454T>C (n.34+454T>C) c.-7+1924T>C (n.-7+1924T>C) c.184+454T>C (n.184+454T>C) c.100+1924T>C (n.100+1924T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |