| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.5521757T>C | CA8326789 | NLRP1 | c.3562A>G (p.Met1188Val) c.3550A>G (p.Met1184Val) c.3460A>G (p.Met1154Val) c.3541A>G (p.Met1181Val) c.*323A>G (n.*323A>G) c.225-3870A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.1072-3870A>G n.2790A>G c.3563A>G (n.3563A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*2835A>G (n.*2835A>G) n.4307A>G c.3655A>G (n.3655A>G) n.712A>G n.6265A>G c.*2735A>G (n.*2735A>G) c.*3198A>G (n.*3198A>G) c.*5106A>G (n.*5106A>G) n.265A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1022A>G c.3521-3870A>G (n.3521-3870A>G) c.3430+8724A>G (n.3430+8724A>G) c.849A>G c.588A>G c.254A>G c.417A>G c.388-6240A>G c.*396A>G (n.*396A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5521757T= | CA2244911293 | NLRP1 | c.3562A= (p.Met1188=) c.3550A= (p.Met1184=) c.3460A= (p.Met1154=) c.3541A= (p.Met1181=) c.*323A= (n.*323A=) c.225-3870A= c.*1268A= (n.*1268A=) c.1072-3870A= n.2790A= c.3563A= (n.3563A=) c.*931A= (n.*931A=) c.*2835A= (n.*2835A=) n.4307A= c.3655A= (n.3655A=) n.712A= n.6265A= c.*2735A= (n.*2735A=) c.*3198A= (n.*3198A=) c.*5106A= (n.*5106A=) n.265A= c.*1119A= (n.*1119A=) c.1022A= c.3521-3870A= (n.3521-3870A=) c.3430+8724A= (n.3430+8724A=) c.849A= c.588A= c.254A= c.417A= c.388-6240A= c.*396A= (n.*396A=) | dbSNP |