Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.37714971A>T | CA2580606434 | HNF1B | c.1046-4308T>A (n.1046-4308T>A) c.968-4308T>A (n.968-4308T>A) n.2235+344A>T n.487+344A>T n.645+344A>T | dbSNP |
17 | g.37714971A>G | CA290269063 | HNF1B | c.1046-4308T>C (n.1046-4308T>C) c.968-4308T>C (n.968-4308T>C) n.2235+344A>G n.487+344A>G n.645+344A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |