| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.75375083T>C | CA14329262 | CFDP1 | c.650+20007A>G (n.650+20007A>G) c.177-2515A>G (n.177-2515A>G) c.31-2515A>G c.651-2515A>G (n.651-2515A>G) n.810+20007A>G n.939+16297A>G n.940-2515A>G n.922-2515A>G n.973+1566A>G n.900+16297A>G n.901-2515A>G n.883-2515A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75375083T>A | CA723912932 | CFDP1 | c.650+20007A>T (n.650+20007A>T) c.177-2515A>T (n.177-2515A>T) c.31-2515A>T c.651-2515A>T (n.651-2515A>T) n.810+20007A>T n.939+16297A>T n.940-2515A>T n.922-2515A>T n.973+1566A>T n.900+16297A>T n.901-2515A>T n.883-2515A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |