| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.57269282G>A | CA14360073 | PLLP | c.136-7212C>T (n.136-7212C>T) c.136-10698C>T (n.136-10698C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57269282G>T | CA2224531784 | PLLP | c.136-7212C>A (n.136-7212C>A) c.136-10698C>A (n.136-10698C>A) | dbSNP |