| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48340956C>T | CA15842516 | DUT | c.557-333C>T (n.557-333C>T) c.293-333C>T (n.293-333C>T) c.164-333C>T (n.164-333C>T) c.488-333C>T (n.488-333C>T) c.224-333C>T (n.224-333C>T) c.302-333C>T (n.302-333C>T) n.635-333C>T n.1478-333C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48340956C>G | CA2581214097 | DUT | c.557-333C>G (n.557-333C>G) c.293-333C>G (n.293-333C>G) c.164-333C>G (n.164-333C>G) c.488-333C>G (n.488-333C>G) c.224-333C>G (n.224-333C>G) c.302-333C>G (n.302-333C>G) n.635-333C>G n.1478-333C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48340956C= | CA2175461495 | DUT | c.557-333C= (n.557-333C=) c.293-333C= (n.293-333C=) c.164-333C= (n.164-333C=) c.488-333C= (n.488-333C=) c.224-333C= (n.224-333C=) c.302-333C= (n.302-333C=) n.635-333C= n.1478-333C= | dbSNP |