| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.80898148G>A | CA15734228 | LIN7A | c.83-8779C>T (n.83-8779C>T) c.65-8779C>T (n.65-8779C>T) c.-13+39493C>T (n.-13+39493C>T) n.275+39493C>T n.276-8779C>T c.44-8779C>T (n.44-8779C>T) n.67+39493C>T n.68-8779C>T n.295-8779C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80898148G= | CA2049461900 | LIN7A | c.83-8779C= (n.83-8779C=) c.65-8779C= (n.65-8779C=) c.-13+39493C= (n.-13+39493C=) n.275+39493C= n.276-8779C= c.44-8779C= (n.44-8779C=) n.67+39493C= n.68-8779C= n.295-8779C= | dbSNP |