| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154546057T>C | CA415201949 | G6PD,IKBKG | c.99A>G (p.Ile33Met) c.-16+3605T>C (n.-16+3605T>C) c.-16+4666T>C (n.-16+4666T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) n.165A>G c.189A>G (p.Ile63Met) n.53A>G c.124+3670T>C (n.124+3670T>C) c.189+3605T>C (n.189+3605T>C) c.-16+3670T>C (n.-16+3670T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154546057T= | CA2466728660 | G6PD,IKBKG | c.99A= (p.Ile33=) c.-16+3605T= (n.-16+3605T=) c.-16+4666T= (n.-16+4666T=) c.-149T= (n.-149T=) n.165A= c.189A= (p.Ile63=) n.53A= c.124+3670T= (n.124+3670T=) c.189+3605T= (n.189+3605T=) c.-16+3670T= (n.-16+3670T=) | dbSNP |