| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63623587C>T | CA14133973 | HERC1 | c.13611+138G>A (n.13611+138G>A) c.774+138G>A c.13689+138G>A (n.13689+138G>A) c.13686+138G>A (n.13686+138G>A) c.13668+138G>A (n.13668+138G>A) c.13665+138G>A (n.13665+138G>A) c.13662+138G>A (n.13662+138G>A) c.13638+138G>A (n.13638+138G>A) n.13668+571G>A c.13755+138G>A (n.13755+138G>A) c.13719+138G>A (n.13719+138G>A) c.13704+138G>A (n.13704+138G>A) c.13701+138G>A (n.13701+138G>A) c.13683+138G>A (n.13683+138G>A) c.13677+138G>A (n.13677+138G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63623587C= | CA2182755286 | HERC1 | c.13611+138G= (n.13611+138G=) c.774+138G= c.13689+138G= (n.13689+138G=) c.13686+138G= (n.13686+138G=) c.13668+138G= (n.13668+138G=) c.13665+138G= (n.13665+138G=) c.13662+138G= (n.13662+138G=) c.13638+138G= (n.13638+138G=) n.13668+571G= c.13755+138G= (n.13755+138G=) c.13719+138G= (n.13719+138G=) c.13704+138G= (n.13704+138G=) c.13701+138G= (n.13701+138G=) c.13683+138G= (n.13683+138G=) c.13677+138G= (n.13677+138G=) | dbSNP |