| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94505905C>T | CA710124201 | SERPINA12 | c.-34+3437G>A (n.-34+3437G>A) c.-17-7491G>A (n.-17-7491G>A) c.-18+3437G>A (n.-18+3437G>A) c.-34+3442G>A (n.-34+3442G>A) c.-18+3442G>A (n.-18+3442G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94505905C>A | CA13969532 | SERPINA12 | c.-34+3437G>T (n.-34+3437G>T) c.-17-7491G>T (n.-17-7491G>T) c.-18+3437G>T (n.-18+3437G>T) c.-34+3442G>T (n.-34+3442G>T) c.-18+3442G>T (n.-18+3442G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |