Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87992996C>T | CA274898 | GALC | c.169G>A (p.Gly57Ser) c.117+387G>A (n.117+387G>A) n.159G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) c.159G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87992996C>G | CA265469440 | GALC | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.117+387G>C (n.117+387G>C) n.159G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) c.159G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87992996C>A | CA390771699 | GALC | c.169G>T (p.Gly57Cys) c.117+387G>T (n.117+387G>T) n.159G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) c.159G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |