Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87992996C>TCA274898GALCc.169G>A (p.Gly57Ser)
c.117+387G>A (n.117+387G>A)
n.159G>A
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.159G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87992996C>GCA265469440GALCc.169G>C (p.Gly57Arg)
c.117+387G>C (n.117+387G>C)
n.159G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.159G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87992996C>ACA390771699GALCc.169G>T (p.Gly57Cys)
c.117+387G>T (n.117+387G>T)
n.159G>T
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.159G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched