| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132676159C>T | CA6894132 | POLE | n.982G>A c.801G>A c.955G>A (p.Asp319Asn) c.*449G>A (n.*449G>A) c.874G>A (p.Asp292Asn) n.340G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) n.1164G>A n.1159G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676159C= | CA2073003222 | POLE | n.982G= c.801G= c.955G= (p.Asp319=) c.*449G= (n.*449G=) c.874G= (p.Asp292=) n.340G= c.*2G= (n.*2G=) c.826G= (p.Asp276=) c.34G= (p.Asp12=) n.1164G= n.1159G= | dbSNP |