| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45420395A>G | CA9515469 | ERCC1 | c.321+783T>C (n.321+783T>C) c.354T>C (p.Asn118=) c.138T>C (p.Asn46=) n.477T>C n.411T>C n.431T>C n.901T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45420395A>C | CA406359228 | ERCC1 | c.321+783T>G (n.321+783T>G) c.354T>G (p.Asn118Lys) c.138T>G (p.Asn46Lys) n.477T>G n.411T>G n.431T>G n.901T>G | dbSNP |
| 19 | g.45420395A>T | CA406359226 | ERCC1 | c.321+783T>A (n.321+783T>A) c.354T>A (p.Asn118Lys) c.138T>A (p.Asn46Lys) n.477T>A n.411T>A n.431T>A n.901T>A | dbSNP |
| 19 | g.45420395A= | CA2338423695 | ERCC1 | c.321+783T= (n.321+783T=) c.354T= (p.Asn118=) c.138T= (p.Asn46=) n.477T= n.411T= n.431T= n.901T= | dbSNP |