| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.242301G>A | CA13610507 | SLC6A13 | c.478+313C>T (n.478+313C>T) c.203-4291C>T (n.203-4291C>T) n.531+313C>T c.*117+313C>T (n.*117+313C>T) c.121+313C>T (n.121+313C>T) c.544+313C>T (n.544+313C>T) c.-182+313C>T (n.-182+313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242301G= | CA2011408968 | SLC6A13 | c.478+313C= (n.478+313C=) c.203-4291C= (n.203-4291C=) n.531+313C= c.*117+313C= (n.*117+313C=) c.121+313C= (n.121+313C=) c.544+313C= (n.544+313C=) c.-182+313C= (n.-182+313C=) | dbSNP |