| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117300571T>G | CA2065994043 | NOS1 | c.853-10145A>C (n.853-10145A>C) c.850-10145A>C (n.850-10145A>C) c.-157+1445A>C (n.-157+1445A>C) | dbSNP |
| 12 | g.117300571T>C | CA244264883 | NOS1 | c.853-10145A>G (n.853-10145A>G) c.850-10145A>G (n.850-10145A>G) c.-157+1445A>G (n.-157+1445A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117300571T= | CA2065994042 | NOS1 | c.853-10145A= (n.853-10145A=) c.850-10145A= (n.850-10145A=) c.-157+1445A= (n.-157+1445A=) | dbSNP |