| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.47546779A>T | CA2134787009 | MDGA2 | c.280+127738T>A (n.280+127738T>A) c.73+127738T>A (n.73+127738T>A) c.-615+79560T>A (n.-615+79560T>A) n.800+127738T>A | dbSNP |
| 14 | g.47546779A>C | CA15815949 | MDGA2 | c.280+127738T>G (n.280+127738T>G) c.73+127738T>G (n.73+127738T>G) c.-615+79560T>G (n.-615+79560T>G) n.800+127738T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |