Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57606859T>GCA1975532527SERPING1c.1029+312T>G (n.1029+312T>G)
c.59-4867T>G (n.59-4867T>G)
c.*805+312T>G (n.*805+312T>G)
c.825+312T>G (n.825+312T>G)
n.2111+312T>G
c.*449+312T>G (n.*449+312T>G)
n.1282+312T>G
c.685+4690T>G (n.685+4690T>G)
c.*583+312T>G (n.*583+312T>G)
c.1118+60T>G (n.1118+60T>G)
c.1044+312T>G (n.1044+312T>G)
c.873+312T>G (n.873+312T>G)
c.1158+312T>G (n.1158+312T>G)
c.230+60T>G (n.230+60T>G)
c.530+312T>G (n.530+312T>G)
c.*54+4690T>G (n.*54+4690T>G)
c.349-5046T>G (n.349-5046T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57606859T>CCA13484489SERPING1c.1029+312T>C (n.1029+312T>C)
c.59-4867T>C (n.59-4867T>C)
c.*805+312T>C (n.*805+312T>C)
c.825+312T>C (n.825+312T>C)
n.2111+312T>C
c.*449+312T>C (n.*449+312T>C)
n.1282+312T>C
c.685+4690T>C (n.685+4690T>C)
c.*583+312T>C (n.*583+312T>C)
c.1118+60T>C (n.1118+60T>C)
c.1044+312T>C (n.1044+312T>C)
c.873+312T>C (n.873+312T>C)
c.1158+312T>C (n.1158+312T>C)
c.230+60T>C (n.230+60T>C)
c.530+312T>C (n.530+312T>C)
c.*54+4690T>C (n.*54+4690T>C)
c.349-5046T>C (n.349-5046T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606859T=CA1975532524SERPING1c.1029+312T= (n.1029+312T=)
c.59-4867T= (n.59-4867T=)
c.*805+312T= (n.*805+312T=)
c.825+312T= (n.825+312T=)
n.2111+312T=
c.*449+312T= (n.*449+312T=)
n.1282+312T=
c.685+4690T= (n.685+4690T=)
c.*583+312T= (n.*583+312T=)
c.1118+60T= (n.1118+60T=)
c.1044+312T= (n.1044+312T=)
c.873+312T= (n.873+312T=)
c.1158+312T= (n.1158+312T=)
c.230+60T= (n.230+60T=)
c.530+312T= (n.530+312T=)
c.*54+4690T= (n.*54+4690T=)
c.349-5046T= (n.349-5046T=)
 dbSNP

Number of alleles fetched