| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57606859T>G | CA1975532527 | SERPING1 | c.1029+312T>G (n.1029+312T>G) c.59-4867T>G (n.59-4867T>G) c.*805+312T>G (n.*805+312T>G) c.825+312T>G (n.825+312T>G) n.2111+312T>G c.*449+312T>G (n.*449+312T>G) n.1282+312T>G c.685+4690T>G (n.685+4690T>G) c.*583+312T>G (n.*583+312T>G) c.1118+60T>G (n.1118+60T>G) c.1044+312T>G (n.1044+312T>G) c.873+312T>G (n.873+312T>G) c.1158+312T>G (n.1158+312T>G) c.230+60T>G (n.230+60T>G) c.530+312T>G (n.530+312T>G) c.*54+4690T>G (n.*54+4690T>G) c.349-5046T>G (n.349-5046T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57606859T>C | CA13484489 | SERPING1 | c.1029+312T>C (n.1029+312T>C) c.59-4867T>C (n.59-4867T>C) c.*805+312T>C (n.*805+312T>C) c.825+312T>C (n.825+312T>C) n.2111+312T>C c.*449+312T>C (n.*449+312T>C) n.1282+312T>C c.685+4690T>C (n.685+4690T>C) c.*583+312T>C (n.*583+312T>C) c.1118+60T>C (n.1118+60T>C) c.1044+312T>C (n.1044+312T>C) c.873+312T>C (n.873+312T>C) c.1158+312T>C (n.1158+312T>C) c.230+60T>C (n.230+60T>C) c.530+312T>C (n.530+312T>C) c.*54+4690T>C (n.*54+4690T>C) c.349-5046T>C (n.349-5046T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |