Linked Data
ClinVar Variation Id:
1235205
ClinVar RCV Id:
RCV001617746
dbSNP Id:
rs11597086
ExAC:
10:101953705 A / C
gnomAD v2:
10-101953705-A-C
gnomAD v3:
10-100193948-A-C
gnomAD v4:
10-100193948-A-C
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000010.11:g.100193948A>C , CM000672.2:g.100193948A>C | GRCh38 |
| NC_000010.10:g.101953705A>C , CM000672.1:g.101953705A>C | GRCh37 |
| NC_000010.9:g.101943695A>C | NCBI36 |
| NG_028023.1:g.40640T>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| ENST00000370397.8:c.1974+36T>G MANE Select | ENSP00000359424.6:n.1974+36T>G | |
| ENST00000370397.7:c.1974+36T>G | ENSP00000359424.6:n.1974+36T>G | |
| ENST00000588656.1:n.96+36T>G | ||
| ENST00000590930.5:n.1995T>G | ||
| NM_001278.3:c.1974+36T>G | NP_001269.3:n.1974+36T>G | |
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| XM_011539197.1:c.1974+36T>G | XP_011537499.1:n.1974+36T>G | |
| XM_011539198.1:c.1974+36T>G | XP_011537500.1:n.1974+36T>G | |
| XR_945589.1:n.2052+36T>G | ||
| NM_001278.4:c.1974+36T>G | NP_001269.3:n.1974+36T>G | |
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| XM_017015611.1:c.1974+36T>G | XP_016871100.1:n.1974+36T>G | |
| XM_017015613.1:c.762+36T>G | XP_016871102.1:n.762+36T>G | |
| XR_001747010.1:n.2052+36T>G | ||
| XR_001747011.1:n.1949+36T>G | ||
| NM_001278.5:c.1974+36T>G MANE Select | NP_001269.3:n.1974+36T>G | |
| NM_001320928.2:c.1974+36T>G | NP_001307857.1:n.1974+36T>G |