| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45542073C>G | CA2366261664 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.*71G>C (n.*71G>C) c.391+627G>C (n.391+627G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.3789G>C c.*100G>C (n.*100G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45542073C>T | CA2366261663 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.391+627G>A (n.391+627G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.3789G>A c.*100G>A (n.*100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45542073C>A | CA14758226 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.391+627G>T (n.391+627G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.3789G>T c.*100G>T (n.*100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |