| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.79256139C>T | CA13161461 | ZMIZ1 | c.281-21042C>T (n.281-21042C>T) n.70+12401C>T c.-93+12401C>T (n.-93+12401C>T) c.-93+13170C>T (n.-93+13170C>T) c.-93+13069C>T (n.-93+13069C>T) c.-93+13245C>T (n.-93+13245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256139C= | CA1922101268 | ZMIZ1 | c.281-21042C= (n.281-21042C=) n.70+12401C= c.-93+12401C= (n.-93+12401C=) c.-93+13170C= (n.-93+13170C=) c.-93+13069C= (n.-93+13069C=) c.-93+13245C= (n.-93+13245C=) | dbSNP |