| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150351808C>T | CA10847896 | PRPF3 | c.1906-1025C>T (n.1906-1025C>T) n.2233-1025C>T n.536-1025C>T c.1501-1025C>T (n.1501-1025C>T) c.1474-1025C>T (n.1474-1025C>T) n.1889-1025C>T n.2003-1025C>T n.2137-1025C>T n.2089-1025C>T n.2142-1025C>T n.1939-1025C>T n.2053-1025C>T n.2810-1025C>T n.1833-1025C>T n.2563-1025C>T n.3809-1025C>T n.2005-1025C>T n.1881-1025C>T n.1891-1025C>T n.1995-1025C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150351808C= | CA1140278280 | PRPF3 | c.1906-1025C= (n.1906-1025C=) n.2233-1025C= n.536-1025C= c.1501-1025C= (n.1501-1025C=) c.1474-1025C= (n.1474-1025C=) n.1889-1025C= n.2003-1025C= n.2137-1025C= n.2089-1025C= n.2142-1025C= n.1939-1025C= n.2053-1025C= n.2810-1025C= n.1833-1025C= n.2563-1025C= n.3809-1025C= n.2005-1025C= n.1881-1025C= n.1891-1025C= n.1995-1025C= | dbSNP |