| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.50094148C>T | CA10952652 | ELAVL4 | c.18+45966C>T (n.18+45966C>T) c.-13+46424C>T (n.-13+46424C>T) c.-125-3762C>T (n.-125-3762C>T) n.237+26664C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.50094148C= | CA1140273008 | ELAVL4 | c.18+45966C= (n.18+45966C=) c.-13+46424C= (n.-13+46424C=) c.-125-3762C= (n.-125-3762C=) n.237+26664C= | dbSNP |