| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.5558964C>G | CA8327333 | NLRP1 | c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.218G>C n.2266G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.653-5408G>C (n.653-5408G>C) c.1765G>C (p.Gly589Arg) n.2098G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5558964C>T | CA8327332 | NLRP1 | c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.218G>A n.2266G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.653-5408G>A (n.653-5408G>A) c.1765G>A (p.Gly589Ser) n.2098G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |