| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136985G>T | CA017271 | LMNA | c.887G>T (p.Arg296Leu) n.693G>T n.677G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) n.1820G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1138G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.2304G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.1312-206G>T (n.1312-206G>T) c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.1193G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.830G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1734G>T n.1732G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136985G>A | CA014814 | LMNA | c.887G>A (p.Arg296Gln) n.693G>A n.677G>A c.1445G>A (p.Arg482Gln) n.1820G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1138G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.2304G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.1312-206G>A (n.1312-206G>A) c.1202G>A (p.Arg401Gln) n.1193G>A c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.1148G>A (p.Arg383Gln) n.830G>A c.323G>A (p.Arg108Gln) c.821G>A (p.Arg274Gln) n.1734G>A n.1732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136985G= | CA1140267390 | LMNA | c.887G= (p.Arg296=) n.693G= n.677G= c.1445G= (p.Arg482=) n.1820G= c.*795G= (n.*795G=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.*7G= (n.*7G=) n.1138G= c.*1245G= (n.*1245G=) c.*916G= (n.*916G=) c.*456G= (n.*456G=) n.2304G= c.*548G= (n.*548G=) c.1312-206G= (n.1312-206G=) c.1202G= (p.Arg401=) n.1193G= c.1109G= (p.Arg370=) c.1148G= (p.Arg383=) n.830G= c.323G= (p.Arg108=) c.821G= (p.Arg274=) n.1734G= n.1732G= | dbSNP |