Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.2787139G>A | CA10571220 | SRY | n.106+12400G>A n.251G>A n.320-2610G>A n.165+86G>A c.465C>T (p.Ser155=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.2787139G>C | CA414940951 | SRY | n.106+12400G>C n.251G>C n.320-2610G>C n.165+86G>C c.465C>G (p.Ser155Arg) | dbSNP |